载脂蛋白CⅢ基因与载脂蛋白A1-Ⅳ形成一个基因族,有三个插入子,四个外显子,基因3’末端CG对换可产生一个Sac-1酶切位点。用多聚酶链反应法扩增载脂蛋白CⅢ基因3’末端非编码区,用限制性片段长度多态性法分析酶切位点的突变,建立了多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法来检测载脂蛋白CⅢ基因突变,研究武汉地区汉族人S2基因频率。结果发现正常人为0.16;冠心病人为0.176。两组无明显差别,不能做为冠心病的基因诊断标志。