家族性高胆固醇血症是一类有严重脂质代谢紊乱的常染色体显性遗传性疾病。目前临床上对家族性高胆固醇血症患者采取以他汀类药物为主的综合性治疗,预防早发性冠心病的发生。本文主要综述家族性高胆固醇血症的临床特点及他汀类药物在治疗家族性高胆固醇血症中的应用,提出他汀类药物为主的综合性治疗是目前治疗家族性高胆固醇血症切实有效的首选方案。