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家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变分析
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国家自然科学基金(30470722);;北京市自然科学基金(7042021,7052010);;北京市科技新星计划项目(2004B27、2005A29)联合资助


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    家族性高胆固醇血症(FH)是一种严重的常染色体单基因显性遗传性疾病,临床特点为血浆胆固醇大幅增高、特征性黄色瘤和早发冠心病,同时具有阳性家族史。低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变是引起FH最主要的原因。本研究对一临床诊断为纯合子FH先证者及其父母进行基因突变分析,以从分子水平探讨其发病机制。1对象与方法1.1研究对象先证者系女性,肘、膝、踝关节等处有黄色瘤,双眼有明显角膜弓,心绞痛频繁发作。收集先证者及其父母空腹1....

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引用本文

夏军辉,王绿娅,勇强,潘晓冬,易光辉.家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变分析[J].中国动脉硬化杂志,2007,15(7):519.

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