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家族性高胆固醇血症姐妹二人基因突变分析
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国家自然科学基金(30470722);;北京市自然科学基金(7042021、7052010);;北京市科技新星计划项目(2004B27、2005A29)联合资助


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    家族性高胆固醇血症(familial hypercholester-olemia,FH)是一种较为常见的常染色体显性遗传病,其主要特点为血浆胆固醇水平极度增高,多部位皮肤肌腱黄色瘤和过早发生冠心病,严重者青少年时期发生心肌梗死甚至死亡。本研究对临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症两姐妹进行聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)结合银染技术、核苷酸序列分析低密度脂蛋白受体(lowdensity li-poproteinrdceptor,LDLR)基因致病突变,以期探讨其分....

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引用本文

张筠婷,王绿娅,潘晓冬.家族性高胆固醇血症姐妹二人基因突变分析[J].中国动脉硬化杂志,2007,15(7):520.

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