载脂蛋白CⅡ缺乏症的基因突变

载脂蛋白CⅡ缺乏症的基因突变
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迄今进行基因测序的载脂蛋白CⅡ缺乏症共有11个家系,有4个家系为意大利裔,其中3个住西西里岛,而又有2个家庭住在同一个小村庄。突变多发生在第3和第4外显子,在11个家系中有6个突变发生在第3外显子,对突变类型分析发现无义突变有5例,移码突变有3例,起动信号,剪接供体位点和误义突变各有一例。

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参考文献

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引证文献

薛涛,胡维诚.载脂蛋白CⅡ缺乏症的基因突变[J].中国动脉硬化杂志,1996,4(3):231.

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