摘要:为探讨载脂蛋白CⅡ基因启动子区- 190bp处的碱基突变(T→A)对载脂蛋白CⅡ基因转录的影响,及其与血浆载脂蛋白CⅡ浓度降低的关系。通过定点诱变技术构建带有- 190bp处T→A突变的载脂蛋白CⅡ启动子的荧光素酶表达载体pGL3;应用脂质体介导的基因转染技术,将带有正常的载脂蛋白CⅡ启动子的表达质粒和构建的突变质粒分别与内参照质粒pRL TK共转染HepG2细胞,瞬时表达;利用双荧光素酶测试系统检测荧光素酶活性。结果发现,带有启动子区- 190T→A突变的载脂蛋白CⅡ启动子的荧光素酶表达活性比正常的载脂蛋白CⅡ启动子的表达活性低18.5 6 %。结果提示,载脂蛋白CⅡ基因启动子区- 190bp处的碱基由T突变为A降低了载脂蛋白CⅡ启动子的转录活性。