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家族性高胆固醇血症患者新的致病基因——PCSK9基因突变分析
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国家自然科学基金(30470722);;北京市自然科学基金(7042021,7052010);;北京市科技新星计划项目(2004B27,2005A29)联合资助


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    家族性高胆固醇血症(FH)是一种严重的常染色体单基因显性遗传性疾病,血浆胆固醇大幅增高、皮肤黄色瘤和早发冠心病为其典型临床特征。FH的主要病理基础是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。新近发现FH具有遗传异质性,多种基因的变异均可导致FH样临床表型。本研究对一临床诊断为FH但未检测到LDLR和载脂蛋白B基因突变的先证者进行枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因突变分析,以发现新的致病基因突变。1对象与方法1.1研究对象先证者,女,1....

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引用本文

蔺洁,王绿娅,夏军辉,张筠婷.家族性高胆固醇血症患者新的致病基因——PCSK9基因突变分析[J].中国动脉硬化杂志,2007,15(7):518.

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