脂蛋白脂酶的基因位于8号染色体短臂P22区,约30kb,含10个外显子和9个内含子。转录后的脂蛋白脂酶是一个糖蛋白,分子量56000～70000,由475个氨基酸组成。脂蛋白脂酶广泛分布于不同组织,但其主要作用部位在血管腔内在面,催化水解循环的乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的甘油三酯,产生游离脂肪酸和2-甘油一酯,供组织利用或储存。肝素与脂蛋白脂酶具有很高的亲和力,静脉注射肝素可释放脂蛋白脂酶,并且促进乳糜微粒在血中的廓清。载脂蛋白CⅡ,凝血酶和钙离子是脂蛋白脂酶的激活剂;而载脂蛋白CⅢ和高浓度盐则抑制脂蛋白脂酶活性。脂蛋白脂酶基因缺陷和载脂蛋白CⅡ的缺失以及某些脂蛋白脂酶的抑制物可导致Ⅰ型高脂血症。在许多病理状态下和内分泌失调时造成的高甘油三酯血症常伴有脂蛋白脂酶活性降低。脂蛋白脂酶缺陷或活性降低是引起动脉粥样硬化的原因之一。