载脂蛋白E是血浆脂蛋白的重要组成成分,其基因结构与遗传表型有密切关系,基因结构变异不仅影响其生理功能,也是许多疾病病理变化的遗传基础。本文综述了载脂蛋白E基因变异与眼科疾病如视网膜色素变性、白点状视网膜、眼睑黄斑瘤等有关。此类患者等位基因ε2和ε4的频率明显增加。
郭慧丽;.载脂蛋白E基因与眼科疾病[J].中国动脉硬化杂志,1999,7(2):82~84.