摘要:为了观察载脂蛋白AI基因第三内含子MspI位点多态性在北京地区汉族人群冠心病患者和脑梗死患者中的分布特点,探讨其与脂质代谢的关系,采用聚合酶链反应扩增技术对783例个体载脂蛋白AI基因型进行分析,其中脑梗死组2 36例,冠心病组2 2 6例,对照组32 1例,同时测定血脂及载脂蛋白。结果显示载脂蛋白AI基因第三内含子M2 等位基因频率与冠心病密切相关。M2 等位基因频率为0 .387,与对照组相比增加(P<0 .0 5 ) ;M2 等位基因频率脑梗死组与对照组相比有所增加,但统计学上未见差异(P>0 .0 5 )。M2 M2 纯合等位基因型组的血脂变量与M1M1及M1M2 等位基因型组比较无论是在对照组还是在冠心病、脑梗死组中均存在显著差异。提示载脂蛋白AI基因第三内含子M2 等位基因的检出为进一步揭示该基因在冠心病发病及冠心病、脑梗死脂质代谢中的作用提供了良好的遗传标记,对预测血脂相关性疾病的危险性具有重要意义。