摘要:为了解中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否相关,用聚合酶链反应—限制片长多态性方法对成都地区2 0 0例内源性高甘油三酯血症患者及2 0 2例血脂正常者脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性及其血脂、载脂蛋白水平进行了研究。结果发现,内源性高甘油三酯血症患者和正常人均以H2H2纯合子基因型为主,内源性高甘油三酯血症组H2等位基因频率较对照组增加(0 .85 5比0 .745 ,P<0 .0 1) ;而H1等位基因频率内源性高甘油三酯血症组则明显低于对照组(0 .145比0 .2 5 5 ,P<0 .0 1)。H2H2基因型者血浆甘油三酯、载脂蛋白CⅡ、CⅢ水平、甘油三酯与高密度脂蛋白的比值均显著高于H1H1基因型者(P<0 .0 1) ,比H1H2基因型者也明显增加(P<0 .0 5 )。此结果提示,脂蛋白脂酶基因内含子8HindⅢ酶切位点的多态性与中国人内源性高甘油三酯血症有一定的相关性。