胆固醇酯转运蛋白促进脂蛋白中各种中性脂质的转运和交换,调节高密度脂蛋白代谢,在胆固醇逆向转运中起关键作用。胆固醇酯转运蛋白基因在第1内含子上具有限制片长多态性,其等位基因为B1和B₂。等位基因B1与血浆胆固醇酯转运蛋白水平升高,活性增强,高密度脂蛋白水平降低密切相关,在冠心病的发生发展过程中具重要意义。