低密度脂蛋白受体基因突变是引发家族性高胆固醇血症的主要原因。近年的研究主要集中于快速发现新突变及对突变的大规模筛选上,建立了多种新检测方法,发现了许多新突变以及人种或地区常见突变类型,为预防、诊断和治疗家族性高胆固醇血症提供了便利。
张春妮,李克,季晶.低密度脂蛋白受体基因突变的研究进展[J].中国动脉硬化杂志,2001,9(5):454~457.