脂蛋白脂肪酶是脂蛋白代谢的关键酶。其主要功能是将乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的甘油三酯水解为甘油和脂肪酸,为影响富含三脂酰甘油脂蛋白代谢的关键性因素。其结构和功能的变异可以导致以高乳糜微粒血症为主的异常脂蛋白血症。近年来随着分子生物学技术的发展和普及,脂蛋白脂肪酶相关突变及其临床意义的研究有了瞩目的进展。本文在简要介绍检测脂蛋白脂肪酶突变常用技术的基础上,重点介绍已报告的脂蛋白脂肪酶基因突变种类和可能造成的影响