高密度脂蛋白胆固醇水平降低是动脉粥样硬化性心脏病独立和重要的危险因素。血浆高密度脂蛋白胆固醇水平不仅决定于它的生成速率,更重要的是取决于它的代谢水平。一系列的基因及其相关产物参与了高密度脂蛋白参与的胆固醇逆向转运过程,包括与升高血浆高密度脂蛋白胆固醇水平的基因及其产物如三磷酸腺苷结合盒转运A1、磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶、磷脂转运蛋白和脂蛋白脂酶等,以及降低血浆高密度脂蛋白胆固醇水平的基因和产物如清道夫受体B1、胆固醇酯转运蛋白、肝脂肪酶和内皮细胞脂肪酶等。而高密度脂蛋白代谢与动脉粥样硬化的关系也是多方面的,不能仅由血浆高密度脂蛋白胆固醇水平来明确推断对动脉粥样硬化的影响,降低血浆高密度脂蛋白胆固醇水平与动脉粥样硬化有一定的关联但不是必然的联系。