摘要:目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与原发性高血压及动脉顺应性的关系。方法对695例原发性高血压患者和509例年龄匹配的正常对照者采用聚合酶链反应和限制片长多态性分析方法进行基因多态性分析,电泳判断基因型及测序,并测定颈动脉—桡动脉脉搏波速度和颈动脉—股动脉脉搏波速度。结果高血压组TT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组(26.5%比20.6%及48.7%比42.4%,P=0.015和0.002)。T等位基因携带者的颈动脉—股动脉脉搏波速度显著高于CC基因型者(p<0.05),高血压组颈动脉—桡动脉脉搏波速度在T等位基因携带者也显著高于CC基因型者(P=0.001)。携带T等位基因的高血压患者颈动脉—股动脉脉搏波速度及非单纯收缩期高血压患者颈动脉—桡动脉脉搏波速度均显著高于CC基因型者(p<0.05)。结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性可能与原发性高血压发病危险性增加有关,并且677T等位基因可能是高血压动脉硬化的遗传因素。