• 2018年第26卷第11期文章目次
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    • >专家论坛
    • 慢性肾脏病对心血管系统的影响

      2018, 26(11):1081-1085.

      摘要 (910) HTML (0) PDF 2.73 M (633) 评论 (0) 收藏

      摘要:慢性肾脏病(CKD)患者是心血管疾病(CVD)的高危人群,CVD已成为CKD患者死亡的主要病因,有效干预CKD多重CVD的危险因素,有助于控制CKD患者CVD的发生和发展。

    • >血管钙化专栏
    • 关注血管钙化的起源、演进与转归研究

      2018, 26(11):1086-1090.

      摘要 (853) HTML (0) PDF 2.92 M (597) 评论 (0) 收藏

      摘要:血管钙化是动脉壁间叶细胞尤其是平滑肌细胞在各种病理因素作用下转分化为成骨成软骨细胞表型,介导钙盐异常沉积在血管壁的过程,包括内膜钙化、中膜钙化及瓣膜钙化等多种病理类型。随着我国老龄化趋势的不断加剧,尤其是糖尿病、动脉粥样硬化及慢性肾脏病等的患病率持续走高,由其衍生的血管钙化正在逐渐演变为影响我国人民健康的一个关键疾病谱。为此,本文从血管钙化的起源、演进及转归,尤其是转归过程中的骨与血管、主动与被动、内膜钙化与中膜钙化、微钙化与大钙化以及自噬、内质网应激和非编码RNA等争议和热点问题入手,进行了系统阐述,希冀通过本文和专栏内多位专家以及一直奋战在钙化领域内广大同道的共同努力,一起推动血管钙化基础与临床研究的前行。

    • 1,5-(OH)2D3通过Ca2+/CaM 信号调控内皮细胞自噬抑制动脉粥样硬化钙化

      2018, 26(11):1091-1098.

      摘要 (806) HTML (0) PDF 9.52 M (704) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 探讨1,5二羟基维生素D3(1,5-(OH)2D3)是否通过信号调控人脐静脉内皮细胞(HUVEC)自噬抑制细胞钙化及小鼠动脉粥样硬化斑块内钙化。方法 (1)将体外培养的HUVEC高脂刺激自噬后予1,5-(OH)2D3干预后,通过荧光显微镜、透射电镜、蛋白免疫印记(Western blot)检测细胞自噬水平;利用慢病毒过表达或者沉默钙调蛋白(CaM),运用Western blot、茜素红染色法、钙检测试剂盒检测细胞钙化指标骨形态发生蛋白2(BMP-2)、碱性磷酸酶(ALP)。(2)取6~8周龄ApoE-/-雄性小鼠高脂饲养形成动脉粥样硬化模型,1,5-(OH)2D3灌胃后尾静脉注射CaM过表达或者沉默慢病毒,Western blot检测组织自噬及钙化水平指标;扫描电镜观察主动脉斑块自噬小体及钙沉积;HE及Von Kossa染色法分别检测小鼠主动脉粥样硬化及钙化程度。结果 体外实验显示,1,5-(OH)2D3处理后细胞自噬增强,Ca2+与CaM上调;与对照组相比,CaM过表达组自噬增强,细胞钙化减轻,ApoE-/-小鼠斑块内钙化明显被抑制;CaM沉默组细胞自噬流不通畅,细胞钙沉积增加;ApoE-/-小鼠斑块内钙化明显增加(P<0.01) 。结论 1,5-(OH)2D3通过Ca2+/CaM信号调控HUVEC自噬抑制细胞钙化及小鼠动脉粥样硬化斑块钙化。

    • 内质网应激与自噬的交互作用对血管钙化的影响

      2018, 26(11):1099-1105.

      摘要 (856) HTML (0) PDF 7.35 M (609) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 证实内质网应激(ERS)和自噬的交互作用对血管钙化(VC)的影响。方法 维生素D3肌注和尼古丁灌胃制备大鼠在体血管钙化模型,取主动脉行茜素红染色和钙含量检测,Western blot检测相关蛋白的表达水平。结果 与对照组相比,钙化组大鼠主动脉管壁钙沉积显著增加,血管平滑肌细胞(VSMC)收缩表型标志蛋白SM-22α和Calponin表达显著降低,而成骨细胞样表型标志蛋白骨形态发生蛋白2(BMP-2)和Runt相关转录因子2(RUNX2)表达显著升高,ERS标志蛋白葡萄糖调节蛋白(GRP78)和C/EBP同源蛋白(CHOP)以及自噬标志蛋白轻链3(LC3Ⅱ)和Beclin-1表达显著升高。钙化大鼠应用ERS激动剂衣霉素[10 μg/(kg·d)]可进一步增加血管壁钙沉积及BMP-2和RUNX2表达水平,而SM-22α和Calponin表达进一步减少,GRP78和CHOP以及LC3Ⅱ和Beclin-1表达水平进一步增加。钙化大鼠应用自噬抑制剂3-甲基腺嘌呤[10 mg/(kg·d)]可降低LC3Ⅱ和Beclin-1水平,同时GRP78和CHOP表达升高,增加血管壁钙沉积及BMP-2和RUNX2表达水平,降低SM-22α和Calponin表达。结论 内质网应激与自噬的交互作用影响血管钙化的发展。

    • 原发性高血压患者主动脉夹层钙化特点分析

      2018, 26(11):1106-1110.

      摘要 (1136) HTML (0) PDF 3.82 M (616) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 分析原发性高血压患者主动脉夹层(AD)的血管钙化(VC)特点。方法 选择2010年1月至2015年12月于中山大学孙逸仙纪念医院住院的原发性高血压并经过主动脉计算机断层扫描血管造影(CTA)确诊为AD的30例患者为AD组,原发性高血压且主动脉CTA提示无主动脉病变者30例为对照组。通过CTA和Agatston评分系统分析2组人群以及不同Stanford类型AD患者之主动脉钙化特点。结果 与对照组比较,AD组降主动脉VC发生率升高(P<0.05),主动脉弓VC发生率下降(P<0.05)。2组Agatston评分及不同程度VC发生率的差异无统计学意义(均P>0.05)。AD组患者分为Stanford A型及Stanford B型2个亚组。2个亚组的临床资料、主动脉及不同部位VC发生率差异无统计学意义(均P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,与AD病变相关的因素有:低密度脂蛋白胆固醇(OR=3.397,95%CI 1.234~9.354,P=0.018)、不规律服用降压药(OR=20.417,95%CI 2.326~179.233,P=0.006)、主动脉弓VC发生率(OR=0.027,95%CI 0.002~0.357,P=0.006)及降主动脉VC发生率(OR=35.606,95%CI 2.475~512.27,P=0.009)。结论 原发性高血压患者主动脉不同部位钙化特点不同可能是高血压促进AD病变的重要环节。

    • 血管钙化参与细胞相关研究的新进展

      2018, 26(11):1111-1115.

      摘要 (1114) HTML (0) PDF 2.25 M (591) 评论 (0) 收藏

      摘要:血管钙化是一个受细胞和基因主动调节的过程,涉及血管钙化促进因子和抑制因子的平衡失调。血管钙化常见于动脉粥样硬化晚期,与糖尿病、慢性肾病及衰老等疾病密切相关。血管细胞的成骨样分化是血管钙化的关键环节,但参与血管钙化调节的细胞来源尚不十分明确。目前认为调节血管钙化的细胞来源可能包括:血管平滑肌细胞、内皮细胞、周细胞、巨噬细胞及祖细胞等。本文现将相关进展作一简要综述。

    • lncRNA在钙化性主动脉瓣疾病中的作用研究新进展

      2018, 26(11):1116-1118, 1146.

      摘要 (1264) HTML (0) PDF 2.77 M (540) 评论 (0) 收藏

      摘要:钙化性主动脉瓣疾病是老年人群中最常见的一种心脏瓣膜疾病,目前尚无有效药物逆转或预防其发病过程。钙化性主动脉瓣疾病致病过程高度类似于骨代谢和骨发育,但其具体致病机制尚不完全清楚。lncRNA是一种长度大于200个核苷酸的非编码RNA,具有重要的生物学功能。诸多研究表明lncRNA在钙化性主动脉瓣疾病中有表达差异,并通过不同机制参与钙化性主动脉疾病的发生。本文将综述近年来lncRNA与钙化性主动脉瓣疾病的重要进展,为进一步理解钙化性主动脉瓣疾病发生发展的分子机制提供依据。

    • >实验研究
    • 下调miR-92a通过调控PIAS3抑制ox-LDL诱导RAW264.7细胞炎症介质分泌和脂质蓄积

      2018, 26(11):1119-1126.

      摘要 (819) HTML (0) PDF 7.09 M (549) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 探讨下调miR-92a对氧化型低密度脂蛋白(ox-LDL)诱导RAW264.7细胞炎症介质分泌和脂质蓄积的影响及其机制。方法 以不同浓度(0、25、50、100 mg/L)的ox-LDL处理RAW264.7细胞24 h或以100 mg/L ox-LDL分别处理RAW264.7细胞0、12、24 h后,采用定量实时聚合酶链反应(qRT-PCR)检测ox-LDL对miR-92a表达的影响。建立miR-92a低表达的RAW264.7细胞株,并给予100 mg/L ox-LDL处理后,用qRT-PCR、油红O染色、一氧化氮(NO)荧光探针(DAF-FMDA)和Western blot检测下调miR-92a表达对ox-LDL诱导的RAW264.7细胞中炎症因子诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、白细胞介素6(IL-6)和IL-1β表达、脂质蓄积以及信号转导子和转录激活子3(STAT3)信号通路相关蛋白p-STAT3、STAT3蛋白表达的影响。建立活化STAT3蛋白抑制分子(PIAS3)和miR-92a低表达的RAW264.7细胞株,并给予100 mg/L ox-LDL处理后,观察沉默PIAS3表达对ox-LDL作用下miR-92a低表达的RAW264.7细胞中炎症因子、脂质蓄积以及STAT3信号通路的影响。TargetScan软件预测和双荧光素酶报告实验验证miR-92a和PIAS3的靶向关系。结果 随着ox-LDL作用时间和浓度的增加,RAW264.7细胞中miR-92a表达升高;双荧光素酶报告实验验证PIAS3是miR-92a的靶基因。采用ox-LDL处理后RAW264.7细胞中miR-92a、iNOS、IL-6、IL-1β、p-STAT3表达升高,NO释放增多和细胞内脂滴升高,而PIAS3的表达下降。这种调控作用可被anti-miR-92a所抑制;而沉默PIAS3后,anti-miR-92a的这一抑制作用得以恢复。结论 下调miR-92a可通过调控PIAS3抑制ox-LDL诱导RAW264.7细胞炎症介质分泌和脂质蓄积。

    • miR-146a调控人脐静脉内皮细胞的衰老及机制

      2018, 26(11):1127-1132.

      摘要 (756) HTML (0) PDF 5.40 M (806) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 探究miR-146a在人脐静脉内皮细胞衰老中的调节作用,并初步探究其机制。方法 以人脐静脉内皮ECV-304细胞为研究对象,连续传代建立ECV-304细胞复制性衰老模型,衰老相关β-半乳糖苷酶(SA-β-gal)法检测不同代次(P2、P6、P9、P12、P15代)细胞中衰老细胞比例,实时定量PCR法检测不同代次(P2、P6、P9、P12、P15代)细胞中miR-146a表达。靶基因预测软件预测miR-146a靶基因。细胞转染建立miR-146a表达上调的P12代细胞(Pre-miR146a组)和miR-146a表达下调的P12代细胞(Anti-miR146a组),并建立相应对照组,SA-β-gal法检测衰老细胞比例,Western blot检测NADPH氧化酶4(NOX4)蛋白表达。结果 P6、P9、P12和P15代细胞的衰老细胞比例明显高于P2代细胞(P<0.05),miR-146a表达则明显低于P2代细胞(P<0.05)。靶基因预测miR-146a的靶基因为NOX4;转染后,Pre-miR146a组衰老细胞比例明显低于对照组(P<0.05),Anti-miR146a组衰老细胞比例明显高于对照组(P<0.05);Pre-miR146a组NOX4蛋白表达明显低于对照组(P<0.05),Anti-miR146a组NOX4蛋白表达明显高于对照组(P<0.05)。结论 miR-146a在衰老的人脐静脉内皮细胞ECV-304中表达下降,上调miR-146a表达能够抑制ECV-304衰老,其机制与调节NOX表达有关。

    • 基于Nrf2/HO-1及NF-κB途径探讨积雪草酸对急性心肌梗死大鼠的影响及其作用机制

      2018, 26(11):1133-1139.

      摘要 (935) HTML (0) PDF 6.35 M (585) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 研究积雪草酸对急性心肌梗死大鼠的影响及作用机制。方法 取健康SD大鼠,使用左冠状动脉前降支结扎的方法制备急性心肌梗死模型,造模成功的大鼠随机分为模型组、积雪草酸低、中、高剂量组,每组10只,假手术组只穿线不结扎,积雪草酸低、中、高剂量组分别给予25 mg/kg、50 mg/kg、100 mg/kg积雪草酸工作液灌胃,假手术组和模型组给予等量的生理盐水,每日一次,连续给药28天。记录手术前、手术后即刻、给药1、3、7、10、14、21及28天各组大鼠心电图ST段变化,采用TUNEL检测心肌细胞凋亡,HE染色观察大鼠心肌组织病理形态变化,采用ELISA检测大鼠血清乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、超氧化物歧化酶(SOD)及丙二醛(MDA)含量;低温取心室组织,采用荧光定量聚合酶链反应检测大鼠心肌组织Nrf2/HO-1和NF-κB mRNA的表达,采用Western blot检测大鼠心肌组织Nrf2/HO-1和NF-κB蛋白的表达。结果 造模后急性心肌梗死大鼠心电图ST段明显抬高,给予积雪草酸治疗后心肌梗死大鼠心电图ST段呈现不同程度的下降趋势(P<0.05或P<0.01);HE染色结果显示,模型组大鼠心肌细胞排列紊乱,且有大量炎性细胞浸润,细胞核溶解、消失,甚至坏死;积雪草酸各剂量组大鼠心肌细胞紊乱程度减轻,细胞核溶解现象改善,炎性细胞浸润减少;与假手术组相比,模型组心肌凋亡细胞显著增加(P<0.05),大鼠血清LDH、CK-MB、MDA含量均显著升高(P<0.01),血清SOD水平显著下降(P<0.01),Nrf2、HO-1 mRNA和蛋白表达显著降低(P<0.01),NF-κB mRNA和蛋白表达显著升高(P<0.01);与模型组相比,积雪草酸各剂量组心肌凋亡细胞显著减少(P<0.05),大鼠血清LDH、CK-MB、MDA含量均显著降低(P<0.01),血清SOD水平显著升高(P<0.01),Nrf2、HO-1 mRNA和蛋白表达显著升高(P<0.05),NF-κB mRNA和蛋白表达显著降低(P<0.05)。结论 积雪草酸能够改善急性心肌梗死大鼠的心肌损伤,其可能是通过调节Nrf2/HO-1及NF-κB途径信号通路来实现的。

    • >临床研究
    • 动脉硬化对成年人心脏结构、功能及运动变化特征的影响

      2018, 26(11):1140-1146.

      摘要 (955) HTML (0) PDF 5.10 M (589) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 评价动脉硬化成人安静及运动状态下心脏结构和功能的特点,旨在评估运动时心脏改变的风险性和不良后果。方法 选取107名40~59岁的北京市居民,其中男性21名,女性86名,依照臂踝脉搏波传导速度(baPWV)评价标准,分成动脉硬度正常组(n=71)、动脉硬化组(n=36)。每名受试者蹬骑卧式功率车进行起始25 W,每2 min递增25 W的运动,每个等级运动结束前30 s及恢复期获取超声心动图和血压数据。结果 (1)与动脉硬度正常组相比,动脉硬化组室间隔舒张末厚度、左心室后壁舒张末厚度(LVPWd)、左心室质量、左心室质量指数、射血分数(EF)、短轴缩短分数(FS)显著增加(P<0.05),二尖瓣血流舒张早期最大流速E峰与心房收缩期最大流速A峰的比值(E/A)显著下降(P<0.05)。(2)动脉硬化组发生左心室肥厚的比例显著高于动脉硬度正常组(P<0.05)。(3)baPWV与心率、EF、每搏输出量、FS呈正相关(P<0.05)。(4)运动过程中动脉硬化组左心室舒张末内径、LVPWd、收缩压显著高于动脉硬度正常组(P<0.05)。结论 动脉硬化者心脏表现为室壁增厚,左心室质量增加,收缩功能增强,舒张功能下降,左心室几何构型重构,且收缩功能的改变独立于血压的变化。相比于心脏的变化,动脉硬化者更应预防运动中血压过高。

    • CD33 rs3865444多态性与红水河流域长寿人群血脂水平的相关性

      2018, 26(11):1147-1153.

      摘要 (1282) HTML (0) PDF 4.44 M (667) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 探讨广西红水河流域长寿人群CD33 rs3865444多态性与血脂水平的相关性。方法 应用改良的多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)对该流域壮族长寿老人(长寿组,≥90岁,n=645)、非长寿老人(当地对照组,60~77岁,n=674)以及贺州非长寿家系(外地对照组,60~77岁,n=662)进行CD33 rs3865444多态性位点进行基因分型,并分析各基因型对体重指数、血压、空腹血糖及血脂指标等心血管危险因素的影响。结果 红水河流域女性CD33 rs3865444等位基因A频率及基因型(CA/AA)频率明显高于外地对照组,长寿组女性CA/AA基因型频率明显高于男性,而外地对照组女性CA/AA基因型频率则明显低于男性。长寿组男性A等位基因携带者TC、LDLC及载脂蛋白B水平明显高于非A等位基因携带者(P均<0.0001);当地对照组女性A等位基因携带者HDLC低于非A等位基因携带者,而外地对照组女性A等位基因携带者HDLC及载脂蛋白A则高于非A等位基因携带者。结论 CD33 rs3865444多态性与血脂水平有一定的关系,但受性别及环境等因素的影响。A等位基因在长寿女性中富集的意义有待进一步研究。

    • 成人低密度脂蛋白亚型与颈动脉内膜中膜厚度的关系

      2018, 26(11):1154-1158.

      摘要 (1057) HTML (0) PDF 3.65 M (555) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 评价Lipoprint法检测的低密度脂蛋白(LDL)亚型对颈动脉内膜中膜厚度(CA-IMT)的预测价值。方法 回顾性分析扬州大学附属医院心内科住院患者175例,平均年龄67岁,其中男性106例(60.6%),女性69例(39.4%)。所有患者应用Lipoprint脂蛋白分类检测系统对LDL细分类胆固醇及血脂四项定量分析,应用彩色多普勒超声检测仪测量颈总动脉内膜中膜厚度,分别比较传统危险因素下各分组间血脂水平及CA-IMT的差异。通过线性相关分析CA-IMT与传统危险因素及LDL各亚型的相关性,应用Logistic回归方法评估LDL亚型对CA-IMT的预测价值。结果 与男性比较,女性患者LDL4水平偏低(P<0.05),CA-IMT低于男性(P<0.01)。合并高血压及糖尿病等传统危险因素的患者小而密低密度脂蛋白(sdLDL)及其亚型、CA-IMT均高于正常对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。相关分析显示CA-IMT与性别呈负相关(P<0.05),与总胆固醇(TC)、LDL、非高密度脂蛋白(non-HDL)呈正相关(P<0.05);与sdLDL及LDL亚型LDL3、LDL4呈显著正相关(P<0.01)。CA-IMT还与传统危险因素吸烟呈正相关(P<0.05)。Logistic回归分析显示LDL、sdLDL以及sdLDL亚型LDL3、LDL4为CA-IMT增厚的独立预测因素。结论 sdLDL及其亚型与CA-IMT相关,对动脉粥样硬化有预测价值。

    • 单核细胞/高密度脂蛋白比值与炎性脂肪因子水平及冠状动脉疾病严重程度的相关性

      2018, 26(11):1159-1164.

      摘要 (1224) HTML (0) PDF 4.53 M (598) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 探讨单核细胞/高密度脂蛋白比值与炎性脂肪因子的相关性,并评价其对冠状动脉疾病(CAD)的辅助诊断、评估冠状动脉病变严重程度的价值。方法 连续入选2017年1月至2017年8月于我院心脏内科住院,符合纳入标准的研究对象242例,依据冠状动脉造影冠状动脉主干或分支是否狭窄≥50%分为冠状动脉疾病组168例、对照组74例。收集人口学特征、临床与实验室检查资料,酶联免疫吸附法测定血清炎性脂肪因子水平。分析单核细胞/高密度脂蛋白比值与炎性脂肪因子及冠状动脉病变严重程度的相关性。并评价其对冠状动脉疾病的诊断价值。结果 冠状动脉疾病组单核细胞/高密度脂蛋白比值、视黄醇结合蛋白、血五聚素3、纤溶酶原激活物抑制剂1、半乳糖凝集素3血清水平高于对照组,而白细胞介素37、神经生长因子1、脂联素血清水平低于对照组(P均<0.01)。相关分析显示,单核细胞/高密度脂蛋白比值与冠状动脉Gensini评分及炎性脂肪因子存在相关性,单核细胞/高密度脂蛋白比值诊断CAD的受试者工作特征曲线下面积(ROC-AUC)为0.676。结论 单核细胞/高密度脂蛋白比值升高、炎性脂肪因子水平改变可作为辅助诊断CAD、评估冠状动脉病变严重程度的标志物。

    • >文献综述
    • 糖化白蛋白在动脉粥样硬化发生发展中的作用

      2018, 26(11):1165-1169.

      摘要 (798) HTML (0) PDF 2.72 M (520) 评论 (0) 收藏

      摘要:糖尿病是世界范围内的流行病,与动脉粥样硬化(As)等心血管疾病密切相关。长期高糖环境导致糖尿病患者体内蛋白质、脂肪酸等大分子物质经一系列复杂的非酶糖基化反应形成糖基化终末产物(AGE)。而糖化白蛋白(GA)是AGE的最主要形式,通过与糖基化终末产物受体(RAGE)结合引起氧化应激、炎症、内质网应激等反应,促进动脉粥样硬化进展。因此,深入探究GA致As机制对降低糖尿病患者心血管事件发生率、延缓疾病进程有重大意义。目前,现有相关研究已部分揭示其具体机制,本文就GA在As发生发展中的作用作一综述。

    • 冠心病靶向抗炎疗法的研究新进展

      2018, 26(11):1170-1176.

      摘要 (880) HTML (0) PDF 3.57 M (648) 评论 (0) 收藏

      摘要:冠心病是威胁我国城乡居民健康的首要疾病之一。近来研究显示,慢性炎症是动脉粥样硬化诱导和发展的核心致病机制,炎症反应的各个通路成为冠心病治疗的靶点。但目前冠心病二级预防尚未推荐靶向抗炎药物。2017年欧洲心脏病学会年会(ESC 2017)公布的CANTOS研究证实,康纳单抗通过抗炎显著降低目标人群心血管病风险。这一里程碑意义的研究揭示了在传统的降脂、抗栓治疗时代后,抗炎疗法这一冠心病治疗的新篇章。近年来,各类冠心病靶向抗炎药物的研究进展迅速,现就冠心病的靶向抗炎疗法的研究进展作一综述。

    • 清道夫受体BI与动脉粥样硬化

      2018, 26(11):1177-1183.

      摘要 (843) HTML (0) PDF 3.78 M (529) 评论 (0) 收藏

      摘要:清道夫受体B族I型(SR-BI)是细胞膜上首个被定义为高密度脂蛋白(HDL)受体的糖蛋白,其介导细胞选择性摄取高密度脂蛋白胆固醇(HDLC),影响细胞胆固醇平衡、炎症表型。肝脏SR-BI在胆固醇逆向转运中扮演重要角色,而与HDL的代谢及其抗动脉粥样硬化(As)作用密切相关,并且已发现人类存在SR-BI基因多态性。本文重点从SR-BI结构、功能、调节及其对As的作用进行综述。

    • 家族性高胆固醇血症遗传因素筛查的研究进展

      2018, 26(11):1184-1188.

      摘要 (937) HTML (0) PDF 2.71 M (568) 评论 (0) 收藏

      摘要:家族性高胆固醇血症(FH)是常见的常染色体显性遗传代谢病,发病率约为杂合FH为1/(137~350),纯合FH为1/(16万~30万),早期诊断和治疗对于该人群至关重要,但全球超过190个国家的FH检出率甚至不足1%。现在临床上常用的FH诊断标准主要依赖胆固醇水平检查和患者的健康调查信息,在不进行基因检查的情况下确诊率十分有限,所以基因检测被认为是FH诊断的金标准,阳性结果可以直接确诊。国际上常用的FH基因筛查策略包括无差别普查(UniS)、瀑布式筛查(CasS)、反瀑布式筛查(RCS)、目标人群筛查(TarS)以及电子病例库筛选(eHRI)。我国目前尚没有任何国家层面的FH流行病学调查,也没有官方的适应国情和人群的筛查方案和诊断或治疗指南出台,使得我国在这方面严重落后于国际水平。所以当务之急是尽快得出合适的基因检测方法和筛查方案来切实提高我国FH的检出率,再结合临床确保检出患者得到适合的治疗,最大程度的使众多FH患者获益。

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