摘要:目的 探讨广西红水河流域长寿人群CD33 rs3865444多态性与血脂水平的相关性。方法 应用改良的多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)对该流域壮族长寿老人(长寿组,≥90岁,n＝645)、非长寿老人(当地对照组,60～77岁,n＝674)以及贺州非长寿家系(外地对照组,60～77岁,n＝662)进行CD33 rs3865444多态性位点进行基因分型,并分析各基因型对体重指数、血压、空腹血糖及血脂指标等心血管危险因素的影响。结果 红水河流域女性CD33 rs3865444等位基因A频率及基因型(CA/AA)频率明显高于外地对照组,长寿组女性CA/AA基因型频率明显高于男性,而外地对照组女性CA/AA基因型频率则明显低于男性。长寿组男性A等位基因携带者TC、LDLC及载脂蛋白B水平明显高于非A等位基因携带者(P均＜0.0001)；当地对照组女性A等位基因携带者HDLC低于非A等位基因携带者,而外地对照组女性A等位基因携带者HDLC及载脂蛋白A则高于非A等位基因携带者。结论 CD33 rs3865444多态性与血脂水平有一定的关系,但受性别及环境等因素的影响。A等位基因在长寿女性中富集的意义有待进一步研究。

摘要:目的 探讨广西红水河流域长寿人群胰岛素样生长因子2受体(IGF2R)rs9456497位点多态性与心血管危险因素的关系。方法 采用改良的多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)对该流域壮族长寿老人(长寿组,n=496)及其第一代子女(子女组,n=723)以及普通健康中老年人(对照组,n=611)进行rs9456497位点的基因分型,并分析各基因型对体质指数(BMI)、血压(SBP,DBP)、空腹血糖(FPG)及血脂指标等心血管危险因素的影响。结果 长寿组GA/GG基因型明显降低SBP和DBP(P=0.016,0.033)。在男性人群中,子女组各基因型的总胆固醇(TC)水平高于长寿组和对照组相应基因型的TC水平(P均＜0.05)；长寿组各基因型的TG、FPG和BMI水平低于子女组和对照组相应基因型的TG、FPG和BMI水平(P均＜0.05),而SBP和DBP水平则高于子女组和对照组(P均＜0.05)。在女性人群中,长寿组各基因型的TG、FPG和BMI水平显著低于子女组和对照组,而SBP和DBP则高于子女组和对照组；组内比较显示,对照组GG/GA基因型的FPG明显低于AA基因型(P=0.041),其余指标在各组的基因型间差异无显著性。血脂分层发现,总体人群及对照组等位基因G的频率在血脂异常亚组中明显升高,即该突变具有使血脂异常率升高的趋势；GA/GG基因型明显降低长寿组血脂正常亚组的TC和SBP水平,降低对照组血脂正常亚组的DBP及血脂异常亚组的低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平。结论 IGF2R rs9456497多态总体上与长寿群体心血管危险因素有一定的关系,但作用有限,而且还受到不同性别及不同血脂状态的影响。

摘要:目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点的多态性与广西红水河流域长寿人群的血脂水平及长寿的关系。方法 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对505例该流域90岁以上壮族长寿老人（长寿组）、普通健康壮族中老年人468例（非长寿组）进行基因分型，并检测血压、体质指数、血脂（TC、TG、HDL、LDL）等指标。结果 长寿组和对照组C、T等位基因频率分别为80.2%、19.8%和85.0%、15.0%；两组3种基因型（CC、CT、TT）频率分别为65.5%、29.3%、5.2%和73.9%、22.2%、3.8%；等位基因及基因型频率在两组间差异显著，且有T等位基因在长寿组女性中富集现象，而男性中无此趋势。在血脂水平上除HDL外，长寿组的TC、TG、LDL水平显著高于非长寿组（P<0.01）。进一步按MTHFR C677T基因型和性别分层后发现，长寿组中女性突变基因型（CT/TT）的TC、TG及LDL水平明显高于非突变基因型（CC）；而男性各血脂水平分别在两组3种基因型间未发现有明显差异。结论 MTHFR基因 C677T位点的多态性与血脂水平及长寿有一定的关系，并呈性别特异性，可能是红水河流域长寿现象的分子遗传学基础之一。