摘要:为探讨中国人Ⅱa型高脂蛋白血症患者载脂蛋白E基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系,采用聚合酶链反应—限制片长多态性法,分别对87例Ⅱa型高脂蛋白血症患者及2 30例血脂正常者的载脂蛋白E基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B10 0、CⅡ、CⅢ和E进行了全面分析。结果发现,Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、非高密度脂蛋白胆固醇,以及载脂蛋白B10 0、CⅡ、CⅢ和E水平较对照组显著升高(P<0 .0 1) ;血清载脂蛋白E/CⅢ比值显著降低(P<0 .0 5 )。Ⅱa型高脂蛋白血症组与对照组载脂蛋白E基因型及等位基因频率分布均以E3/ 3和ε3最高,Ⅱa型高脂蛋白血症组的ε4等位基因有增高的趋势,而ε2等位基因有降低的趋势(P>0 .0 5 )。携带ε2等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3/ 3基因型组显著升高,而携带ε4等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3/ 3基因型及携带ε2等位基因组显著降低(P<0 .0 0 1)。此结果提示,ε2及ε4等位基因与Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清载脂蛋白E水平有关。