摘要:探讨纤维蛋白原Bβ基因启动区的两个多态性位点Bβ148CT和455GA与冠心病的相关关系。用聚合酶链反应—限制片长多态性方法对冠心病组(148例)和健康对照组(173例)进行了研究,发现Bβ148T和455A等位基因频率在冠心病组中高于对照组(P<0.05),148CT及455GA基因型频率在冠心病组高于对照组(P<0.05),不同基因型血浆纤维蛋白原水平有差异,148CC和455GG<148CT和455GA<148TT和455AA。冠心病患者组血浆纤维蛋白原水平高于对照组(P<0.01),两组人群同一基因型比较,冠心病患者组纤维蛋白原水平均高于健康对照组。表明纤维蛋白原Bβ基因启动区148CT和455GA多态性与冠心病的发生相关,并可影响血浆纤维蛋白原水平;在中国南方人群中纤维蛋白原Bβ148CT和Bβ455GA多态性位点呈完全连锁不平衡关系

摘要:为了解中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否相关,用聚合酶链反应—限制片长多态性方法对成都地区2 0 0例内源性高甘油三酯血症患者及2 0 2例血脂正常者脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性及其血脂、载脂蛋白水平进行了研究。结果发现,内源性高甘油三酯血症患者和正常人均以H2H2纯合子基因型为主,内源性高甘油三酯血症组H2等位基因频率较对照组增加(0 .85 5比0 .745 ,P<0 .0 1) ;而H1等位基因频率内源性高甘油三酯血症组则明显低于对照组(0 .145比0 .2 5 5 ,P<0 .0 1)。H2H2基因型者血浆甘油三酯、载脂蛋白CⅡ、CⅢ水平、甘油三酯与高密度脂蛋白的比值均显著高于H1H1基因型者(P<0 .0 1) ,比H1H2基因型者也明显增加(P<0 .0 5 )。此结果提示,脂蛋白脂酶基因内含子8HindⅢ酶切位点的多态性与中国人内源性高甘油三酯血症有一定的相关性。

摘要:为研究血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166/C多态性与冠心病发生的关系及其对血脂水平的影响,采用聚合酶链反应—限制片长多态性检测法,测定161例冠心病患者和167例对照者的血管紧张素Ⅱ 1型受体基因型;血脂水平按常规方法测定。结果发现冠心病组AA基因型和AC基因型频率与对照组相比均无统计学差异,且与血脂水平无关。实验结果表明,血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166/C多态性与冠心病的发生发展似无直接关系。

摘要:探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅠ基因MspI酶切位点变异频率及其对血脂、载脂蛋白水平的影响。应用多聚酶链反应对成都地区汉族2 5 5例正常人和134例内源性高甘油三酯血症患者apoAⅠ基因启动子(- 78bp)及内含子I(+83bp)两个MspI限制性片段多态性进行分析。内源性高甘油三酯血症组及对照组载脂蛋白AⅠ基因MspI的多态性以G/G基因型占优势。载脂蛋白AⅠ基因启动子区MspI酶切位点A等位基因频率内源性高甘油三酯血症组显著高于对照组(0 .35 0比0 .2 73,P<0 .0 5 ) ,并显著高于欧美的白种人(0 .30 0vs 0 .12 0～0 .191,P<0 .0 1) ,而+83bpT等位基因则未见差异。在所研究对象中具有A/A基因型者血清甘油三酯水平、甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值及载脂蛋白CⅢ水平较具有G/G及G/A基因型者显著升高(P<0 .0 5 ) ,血清载脂蛋白CⅡ水平有增加趋势(P>0 .0 5 )。载脂蛋白AⅠ基因启动子(- 78bp)MspI酶切位点的突变与中国人内源性高甘油三酯血症有一定关联,载脂蛋白AⅠ基因A/A基因型对血清甘油三酯、载脂蛋白CⅡ水平及甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值的升高有一定影响。

摘要:为了建立能较好反映国人载脂蛋白E等位基因分布的基本数据,利用聚合酶链反应-限制片长多态性技术测定12 1例天津市新生儿载脂蛋白E基因型并计算其等位基因频率。结果发现,新生儿载脂蛋白E的六种基因型分布分别为:E3/ 3(74.38% )、E2 / 3(13.2 2 % )、E3/ 4(8.2 7% )、E2 / 4(2 .48% )、E2 / 2 (1.6 5 % )及E4/ 4(0 ) ,推算等位基因ε3、ε2和ε4频率分别为85 .13 %、9.5 0 %和5 .37%。12 1例新生儿的数据与多数以前所报成年人和老年人的结果十分相近,提示虽然携带不同载脂蛋白E等位基因可能影响机体的血脂水平及冠心病等的发病率,但尚未对人群的预期寿命产生明显的影响。

摘要:胆固醇酯转运蛋白促进脂蛋白中各种中性脂质的转运和交换,调节高密度脂蛋白代谢,在胆固醇逆向转运中起关键作用。胆固醇酯转运蛋白基因在第1内含子上具有限制片长多态性,其等位基因为B1和B2。等位基因B1与血浆胆固醇酯转运蛋白水平升高,活性增强,高密度脂蛋白水平降低密切相关,在冠心病的发生发展过程中具重要意义。

摘要:为研究载脂蛋白E基因多态性在冠心病发生发展中的作用及其对血脂水平的影响,应用聚合酶链反应- 限制片长多态性检测法,测定220 例冠心病患者和180 例正常对照者的载脂蛋白E基因型;并按常规方法测定血脂水平。结果发现中国汉族人群中存在5 种载脂蛋白E基因型,分别为E33、E32、E43 、E42 及E44。冠心病组载脂蛋白E43 基因型和ε4 等位基因频率( 分别为25.0% 和14.3% ) 均显著高于对照组(13 .3% 和8.1% )(P< 0.01), 载脂蛋白E33 基因型频率(59.5 %) 则低于对照组(70 .0 %)(P<0.05);冠心病组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平显著高于对照组(P< 0.01);在冠心病组的各亚型之间,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平之间存在统计学差异(P<0 .05) 。上述实验结果说明,载脂蛋白E基因多态性与冠心病的发生发展密切相关并影响血脂的代谢水平;ε4 等位基因可能是冠心病重要的遗传易患因素之一。